BREVES RELATOS
Este site tem o objetivo de divulgar uma doença descoberta há poucos anos e raríssima. Na verdade é um defeito genético chamado "Síndrome da deficiência cerebral de creatina".
As irmãs Daniela, nascida em 1979 e Fernanda, nascida em 1986, são portadoras dessa deficiência. Depois de quase 40 anos de incertezas, em dezembro de 2018 elas tiveram o diagnóstico definitivo detectado em um exame chamado Sequenciamento do Exoma.
Relato da irmã mais velha, Flavia.
"Nunca tínhamos ouvido falar nessa síndrome, então começamos a pesquisar na internet, pois o resultado saiu numa sexta-feira, dia 28/12/2018, pré Reveillon, ou seja, todo mundo no recesso de final de ano. Não conseguiríamos falar com os médicos. Eu devorei tudo que havia sobre o assunto na internet, não era muito, pois trata-se de uma doença rara. Encontrei estudos, teses de doutorado e textos técnicos de países como os EUA e Portugal principalmente. Depois de ler todos os estudos a respeito do assunto, descobri que se trata de uma doença curável. Isso mesmo, CURÁVEL! Essa informação isolada mexeu muito comigo e com certeza ainda mais com os meus pais. Ora, sofremos por quase 40 anos e descobrimos agora que a doença poderia ter sido tratada? Sim, poderia, mas em 1979, ano de nascimento da minha irmã mais velha, nem havia relato dessa doença nos registros médicos. Quem conhece minhas irmãs sabe que os danos cerebrais já sofridos são irreversíveis. A cura só é possível em recém-nascidos, mas os estudos indicam que elas podem se beneficiar do tratamento. Lógico que não dá para remoer o passado, pensar que tudo poderia ter sido diferente, mas em alguns momentos é inevitável. Elas já tinham feito outros 3 exames genéticos ao longo da vida, mas nenhum deles trouxe respostas, e agora poder dizer que sabemos o que elas realmente têm, e melhor, saber que existe um tratamento que pode melhorar a condição de vida delas, é MARAVILHOSO! A intenção desse site é contar aos nossos familiares e amigos as próximas vitórias (que se Deus quiser serão muitas!), além de tentar divulgar a doença, para que mais pessoas possam ter o diagnóstico e receber o tratamento adequado."
Janeiro de 2019.
Relato do Pai, Gilson.
"28/12/2018, por volta de 18 horas, tomei
conhecimento de um e-mail enviado pelo laboratório Mendelics sobre resultado de
um exame chamado Sequenciamento do Exoma, feito através de sangue colhido de
minha filha Daniela. Em princípio achei que era mais um daqueles resultados
tipo "Nada de anormal na amostra colhida", só que não. No e-mail
tinha um link para o resultado do exame e lá estava escrito o motivo pelo qual
minhas filhas eram deficientes intelectuais, tinham epilepsia, aspectos
autistas, etc....Confesso que não sabia direito o que fazer com aquela
informação, relutei um pouco para entrar em contato com minha melhor amiga, um
anjo que Deus colocou na minha vida, a pessoa por qual tenho a minha melhor
admiração, afinal ela estava em férias, fora do Brasil e não queria incomodar.
Mas não resisti e passei um Zap pra minha filha Flavia. A partir daí nossa vida
mudou. Começamos, eu a Teresa e principalmente a Flavia, uma busca incansável
para entender o que estava acontecendo. Muitas consultas ao Google, alguns
pareceres médicos, uma associação de pais no EUA, estudos em Portugal, pouca
coisa mas tudo dizendo o mesmo. "Deficiência de creatina no cérebro"
Conseguimos uma consulta com o Dr. Fernando Kok, geneticista que assina o laudo
do laboratório e ele só confirmou o que já tínhamos lido. Nos disse que a
doença era muito rara e que poucas pessoas haviam sido diagnosticadas com esse
defeito genético, no mundo. Disse ainda que atendia apenas um paciente, do
estado do Amazonas, com o mesmo diagnóstico. E como haviam detectado o problema
precocemente, apenas com dieta alimentar e ingestão de creatina e ornitina
tinham alcançado ótimos resultados. Disse ainda que as meninas seriam incluídas
num grupo de estudos sobre o assunto no Hospital das Clínicas de S.Paulo,
referência em saúde na América latina.
Passo seguinte fomos a uma consulta com
a neurologista das meninas, eu a Teresa e a Flavia, Dra Kette Dualibi Ramos
Valente, mas não tivemos informações além daquelas que já sabíamos. Disse que
não deveríamos esperar o grupo de estudos para iniciar o tratamento, o que
concordamos prontamente. Solicitou exames de sangue e urina e uma RM de
encéfalo, prescreveu suplementação de creatina e ornitina e também nos pediu
para consultar uma nutricionista, o tratamento também inclui dieta alimentar.
Pela raridade do assunto tivemos dificuldades em conseguir os exames de
laboratório e manipulação do remédio e também para agendar a RM de encéfalo. É
tudo muito novo, difícil. Hoje, 16/01/2019, fomos a uma consulta com a
Nutricionistas, Dra. Camila Pugliese que ficou de nos passar uma dieta
alimentar para o caso específico das meninas. Enfim, queria agradecer a todos
que estão torcendo por nós e dizer que vamos enfrentar mais essa etapa com
muito otimismo e muita fé."
janeiro de 2019
Relato da Flavia.
Faz tempo que não trago novidades, né!? Em julho minhas irmãs completarão 18 meses de tratamento com a suplementação de creatina e ornitina, além da dieta alimentar com restrição de arginina, presente em alimentos ricos em proteína. A quantidade de arginina que elas podem ingerir é bem pequena. Para se ter uma ideia, elas podem comer, POR DIA, apenas 1 colher de sopa de proteína (carne, frango, peixe ou 1 ovo). A ingestão de arroz e feijão também é bem restrita, então como podem imaginar, a adaptação não foi nada fácil. Como elas eram muito magras, havia ainda uma grande preocupação em restringir os alimentos, e tudo isso era muito novo para os médicos e nutricionistas, o que gerou muita insegurança. No entanto, para o nosso espanto, elas começaram a engordar. A Daniela engordou 11 kg e a Fernanda 8 kg. Essa foi a primeira vitória aparente!!! Elas estavam mais saudáveis, porque fazia muito tempo que estavam abaixo do peso adequado. No mês de setembro do ano passado, 9 meses após o início do tratamento, a Neurologista delas resolveu retirar os anticonvulsivantes que a Fernanda tomava. Ela tinha crises convulsivas, controladas por medicamentos com inúmeros efeitos colaterais. Lentamente o remédio foi sendo retirado, até ser totalmente eliminado, e para nossa alegria, ela não teve mais convulsões. Essa foi mais uma grande vitória!!! Além disso, o comportamento social dela melhorou bastante, para quem nos acompanha de perto, sabe do que estamos falando, era muito difícil. Com certeza essa foi mais uma vitória! Agora durante a quarentena foi a vez da Dani, que também retirou aos poucos os anticonvulsivantes, e faz mais de um mês que não toma mais a medicação, e não teve convulsões. Que alegria!!! Como podem ver, as conquistas foram enormes nesses últimos 18 meses e queríamos compartilhar com todos vocês. Estamos muitos felizes!!! Elas nunca tiveram e nunca terão uma vida normal, ainda necessitam de cuidados constantes, mas a qualidade de vida delas e dos meus pais, melhorou significativamente.
junho de 2020