AS RARAS

Daniela nasceu em 12/04/1979. A irmã Flavia já tinha quase 3 anos, esperta, falante, bonita. Natural esperar o mesmo da Dani. Infelizmente não foi o que aconteceu, ela só era bonita, demorou muito pra falar algumas palavras, dificuldade que tem até hoje, demorou pra sentar, pra andar. Quando tinha uns 2 anos e meio veio a primeira crise convulsiva, a chamada epilepsia, pequeno mal. 
Corrida a médicos, exames, eletro-encéfalos, psicóloga, terapeuta ocupacional, fono, internações toda vez que ia trocar de remédio, sem sucesso no controle da epilepsia, enfim tudo que estava ao nosso alcance foi feito. Até saímos de nossa terra natal, Francisco Morato-SP e fomos pra São Paulo, capital, na intenção de melhor cuidar da Daniela.
Os médicos sabiam que ela era epilética, deficiente intelectual,  mas não sabiam porquê. 
Bom salientar que o nosso amigo Google ainda não tinha nascido, estávamos totalmente no escuro.
Não foi um caminho fácil, daria pra escrever um livro.

Eis que oito dias depois de nossa mudança pra Capital nasceu a Fernanda. De novo nossa esperança era ter uma filha esperta, falante e bonita, como a irmã mais velha, Flavia. Infelizmente não foi o que aconteceu, ela só era bonita. Chorava muito, tinha sempre alguma alergia na pele, trocamos forro de sofá, piso, etc...
Também aos 2 anos e meio, mais ou menos, teve sua primeira crise epilética, pequeno mal. Nem dá pra contar como ficamos com essa nova realidade. 
Também médicos, remédios, porém já tínhamos alguma experiência no assunto, foi menos penoso.
Não foi um caminho fácil e agora era duplo. Daria pra continuar o livro.

Nesses anos todos trocamos algumas vezes de médicos, passaram por diversos tratamentos, alopáticos, homeopáticos, centros espíritas, o que nos confortava bastante. 

Muita água rolou debaixo dessa ponte, até os dias de hoje, plena pandemia da Covid 19.
Aqui vale a pena ressaltar a insistência da Dra Kette Dualibi Ramos Valente pra que elas fizessem o Sequenciamento do Exoma. Ela sempre disse que sem diagnóstico era quase impossível medicar as meninas, apesar de acertar no remédio que as deixou sem crises epiléticas. Aqui ficam os nossos agradecimentos pela empatia e competência da Dra. Kette.
Também não podemos esquecer do Dr. Wanderley Manoel Domingues, que por muitos anos cuidou das raras, sempre com muito amor e competência, com certeza nossa qualidade de vida melhorou quando passamos a consultá-lo.

Bom, dois anos se passaram desde a grande descoberta. Poucos dias depois já começaram a tomar Creatina e Ornitina, dieta rigorosa, pois elas quando ingerem Arginina, um aminoácido que tem uma relação com proteína, isso se torna um neuro-tóxico pra elas. Portanto ingerem pouca proteína. Teresa, a mãe das meninas sofreu pra criar receitas pra elas e quando esperávamos que emagrecessem, engordaram. Estão 10 kg mais pesadas. 
Hoje não tomam mais anti-convulsivantes, não têm nenhum sinal de crises epiléticas. Vocês nem imaginam o quanto isso é importante, muiiiiito importante. 
Já dá pra notar melhora no entendimento, no vocabulário, no trato gástrico, no comportamento, em pequenas doses, mas muito significativo. 
O caminho já está bem menos difícil. Daria pra continuar o livro.

Não temos nenhuma intenção que pais, parentes, ou amigos de pessoas com deficiência intelectual saiam correndo pra ver se isso pode estar acontecendo com vocês ou perto de vocês. Serve só como um alerta.
O exame que nossas filhas fizeram tem um custo muito alto mas existem outros bem mais baratos que detectam o problema. 

Procurem se informar melhor através dos links colocados nesse site.

Comente com o médico. 

Esperamos, sinceramente, poder ajudar com essas informações.
Ficamos à disposição para tirar alguma dúvida que saibamos responder.

e-mail : gilson_fdf@yahoo.com

Fevereiro/2021