A SÍNDROME

As síndromes de deficiência de creatina cerebral (CCDS*) são um grupo de erros inatos do metabolismo da creatina, incluindo AGAT, CTD e GAMT, que é o problema da Daniela e Fernanda. Os sintomas podem incluir: atrasos intelectuais, fala inexpressiva e atraso de linguagem, comportamento semelhante ao autista, hiperatividade, convulsões, vômitos em projéteis na infância, deficiência de crescimento e distúrbios de movimento.

A creatina ajuda a fornecer energia a todas as células do corpo. Ajuda a aumentar o trifosfato de adenosina (ATP).

A creatina é produzida no fígado, composta por três aminoácidos: arginina, glicina e metionina. A maior parte da creatina do nosso corpo (aproximadamente 95%) é armazenada nos músculos que sustentam o esqueleto.

Quem deve ser testado?

Os CCDS* são erros inatos do metabolismo que afetam a síntese e o transporte da creatina. O diagnóstico precoce desses distúrbios é essencial para o início imediato do tratamento e melhores resultados.

Sintomas Clínicos

Embora haja variabilidade na gravidade clínica e na apresentação em crianças com CCDS, os seguintes sintomas são comumente observados em pacientes não tratados.

• O atraso global do desenvolvimento afeta todas as crianças com esses transtornos . Ele pode ser o primeiro sinal, aparecendo antes de outros sintomas.
• O atraso da fala pode ser particularmente grave e está presente em todas as crianças afetadas . Muitos indivíduos não desenvolvem a fala ou falam apenas em palavras isoladas.
• A deficiência intelectual de gravidade variável está tipicamente presente em todas as crianças mais velhas e adultos .
• Convulsões  têm uma variável idade de início e gravidade, e nem sempre estão presentes.
• Hipotonia , fraqueza muscular e hipotrofia muscular são comuns.
• Transtornos de comportamento, incluindo comportamentos semelhantes ao autismo e hiperatividade
• Desordem de movimento, incluindo distonia e discinesia (às vezes rotulada como paralisia cerebral)
• Problemas gastrointestinais como prisão de ventre crônica, vómitos
• Fracasso para prosperar
• Características dismórficas, como hipopatia no meio da face , são mais frequentemente encontradas em pessoas com deficiência do transportador de creatina.

*CCDS é uma sigla em língua inglesa para "Cerebral creatine deficiency syndromes", ou seja Síndrome da deficiência de creatina no cérebro.

OBS: Texto copiado do site   https://creatineinfo.org/